Zespół VEXAS

VEXAS syndrome             

Franciszek Seneczko, Michał Seneczko

Streszczenie

Zespół VEXAS (wakuole, enzym E1, sprzężony z chromosomem X, autozapalny, somatyczny) jest nowo zdefiniowaną kategorią zespołu autozapalnego. Jest on wywoływany przez somatyczny wariant, mozaikowy lub postzygotyczny, genu UBA1 w hematopoetycznych komórkach macierzystych. Jako choroba sprzężona z chromosomem X zespół VEXAS występuje głównie u mężczyzn hemizygotycznych, chociaż możliwe jest również występowanie u kobiet z genotypami heterozygotycznymi.

            Zespół VEXAS jest późno objawiającą się, wyniszczającą i postępującą chorobą cechującą się jednoczesnym zajęciem wielu układów i narządów. Do najczęstszych manifestacji klinicznych należą objawy ogólne oraz zmiany skórne. Kolejne zmiany dotyczą zapalenia naczyń skórnych, nawracającego zapalenia chrząstek, zmian płucnych, zajęcia nerek, zmian ocznych oraz innych, występujących rzadziej. W celu diagnostycznym niezbędne jest badanie krwi obwodowej i szpiku kostnego oraz biopsja skóry.

            Chorych cechuje ciężki stan zapalny, dysfunkcja wielu narządów, trombofilia, a w części przypadków rozwijająca się niewydolność narządowa. Ta biologiczna heterogenność bezpośrednio wpływa na rozbieżne wyniki leczenia.

Abstract

VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) is a newly defined category of autoinflammatory syndrome. The syndrome is caused by a somatic variant, mosaic or postzygotic, of the UBA1 gene in hematopoietic stem cells. As an X-linked disease, VEXAS syndrome occurs predominantly in hemizygous males, although it can also occur in females with heterozygous genotypes.

            VEXAS syndrome is a late-onset, debilitating and progressive disease characterized by simultaneous involvement of multiple systems and organs. The most common clinical manifestations include systemic symptoms and skin lesions. Other changes include cutaneous vasculitis, recurrent polychondritis, pulmonary involvement, renal involvement, ocular involvement and other less common lesions. For diagnostic purposes, peripheral blood and bone marrow testing as well as a skin biopsy are needed.

            Patients are characterized by severe inflammation, multi-organ dysfunction, thrombophilia, and in some cases, developing organ failure. This biological heterogenicity translates directly into divergent treatment outcomes.

Słowa kluczowe: UBA1, choroba autozapalna, sprzężony z chromosomem X, hipermutacja somatyczna, wakuole

Key words: UBA1, autoinflammatory disease, X-linked, somatic hypermutation, vacuoles

Łysienie androgenowe u kobiet – przegląd kliniczny i patofizjologiczny

Androgenetic alopecia in women – a clinical and pathophysiological review

Katarzyna Płużańska-Srebrzyńska

Streszczenie

Łysienie androgenowe typu żeńskiego (female pattern hair loss – FPHL) jest najczęstszym typem łysienia u kobiet. Najczęściej pojawia się u dorosłych kobiet i prowadzi do postępującej utraty włosów. FPHL charakteryzuje się niebliznowaciejącym, rozproszonym łysieniem, które rozwija się w wyniku postępującej miniaturyzacji mieszków włosowych i późniejszej redukcji liczby włosów, szczególnie w okolicy centralnej, czołowej i ciemieniowej skóry głowy. Biorąc pod uwagę powszechność i głęboki wpływ na jakość życia pacjentek, stanowi ważny problem w codziennej praktyce dermatologicznej.

Abstract

Female pattern hair loss (FPHL) is the most common type of hair loss in women. It most often

occurs in adult women and leads to progressive hair loss. FPHL is characterized by non-scarring, diffuse alopecia that develops as a result of progressive miniaturization of hair follicles and subsequent reduction in hair number, particularly in the central, frontal, and parietal regions of the scalp. Given its prevalence and profound impact on patients’ quality of life, it represents a significant challenge in everyday dermatological practice.

Słowa kluczowe: łysienie typu żeńskiego, łysienie androgenowe u kobiet, wypadanie włosów, łysienie

Key words: female pattern hair loss, female androgenetic alopecia, hair loss, alopecia

Relapsing polychondritis z zajęciem skóry: aktualny stan wiedzy

Relapsing polychondritis with cutaneous involvement: current state of knowledge

Aldona Olejnik

Streszczenie

Wstęp. Relapsing polychondritis (RP) jest rzadką, przewlekłą chorobą autoimmunologiczną o nawrotowym przebiegu, charakteryzującą się zapaleniem struktur chrzęstnych oraz tkanek bogatych w proteoglikany. Manifestacje skórne, choć nieswoiste, mogą stanowić wczesny objaw choroby i prowadzić do opóźnienia właściwego rozpoznania.

Opis przypadku. Kobieta 52-letnia zgłosiła się z bolesnym obrzękiem lewej małżowiny usznej z oszczędzeniem płatka ucha oraz towarzyszącymi rumieniowo-obrzękowymi zmianami skórnymi w obrębie twarzy. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono podwyższone parametry stanu zapalnego [stężenie białka C-reaktywnego (C-reactive protein – CRP) 37,7 mg/l, odczyn Biernackiego (OB) 32 mm/godz.] przy prawidłowych wartościach morfologii krwi oraz parametrów biochemicznych. Wyniki badań serologicznych w kierunku infekcji wirusowych i bakteryjnych były ujemne. W proteinogramie surowicy wykazano hipoalbuminemię oraz wzrost frakcji α₂ i β₁, sugerujące aktywację procesu zapalnego. Badanie radiologiczne klatki piersiowej oraz konsultacja okulistyczna nie ujawniły istotnych odchyleń.

Rozpoznanie i leczenie. Na podstawie obrazu klinicznego zapalenia chrząstki małżowiny usznej oraz dynamiki zmian skórnych rozpoznano relapsing polychondritis. Zastosowano leczenie miejscowe obejmujące takrolimus w stężeniu 0,1% na skórę twarzy, emolienty, miejscową terapię okulistyczną oraz antybiotykoterapię ogólną (klindamycyna); uzyskano częściową poprawę kliniczną.

1. Wczesne manifestacje skórne RP mogą imitować dermatozy o podłożu naczyniowym lub alergicznym, co utrudnia szybkie rozpoznanie. Ważną rolą dermatologa jest identyfikacja początkowych objawów RP, umożliwiająca wczesne wdrożenie leczenia i zmniejszenie ryzyka poważnych powikłań narządowych.

Abstract

1. Relapsing polychondritis (RP) is a rare, chronic autoimmune disorder characterized by recurrent inflammation of cartilaginous structures and proteoglycan-rich tissues. Cutaneous manifestations, although nonspecific, may represent early signs of the disease and contribute to diagnostic delay.

Case report. A 52-year-old woman presented with painful swelling of the left auricle with sparing of the earlobe, accompanied by erythematous and edematous facial skin lesions. Laboratory investigations revealed elevated inflammatory markers (C-reactive protein 37.7 mg/L, erythrocyte sedimentation rate 32 mm/h), with otherwise normal complete blood count and biochemical parameters. Serological testing for viral and bacterial infections was negative. Serum protein electrophoresis demonstrated hypoalbuminemia with increased α₂ and β₁ globulin fractions, consistent with an active infl ammatory process. Chest radiography and ophthalmologic evaluation showed no clinically significant abnormalities.

Diagnosis and treatment. Based on the clinical presentation of auricular chondritis and the dynamic course of cutaneous lesions, a diagnosis of relapsing polychondritis was established. Topical treatment with tacrolimus 0.1% applied to the facial skin, emollients, topical ophthalmic therapy, and systemic antibiotic treatment with clindamycin were initiated, resulting in partial clinical improvement.

1. Early cutaneous manifestations of RP may mimic vascular or allergic dermatoses, posing a diagnostic challenge. Dermatologists play a pivotal role in the early recognition of RP, enabling timely initiation of appropriate therapy and reducing the risk of severe systemic complications.

Słowa kluczowe: relapsing polychondritis, zapalenie chrząstek, manifestacje skórne, rumień twarzy

Key words: relapsing polychondritis, auricular chondritis, cutaneous manifestations, facial erythema

Zespół żółtych paznokci jako symptom zaburzeń pulmonologicznych – opis przypadku

Yellow nail syndrome as a symptom of pulmonary disorders – a case report

Izabela Wysocka, Kaja Iwaniuk, Agata Szczecina, Adam Borzęcki

Streszczenie

Wstęp. Zespół żółtych paznokci jest rzadkim schorzeniem o nieustalonej etiologii, charakteryzującym się triadą objawów: żółtym przebarwieniem płytek paznokciowych, obrzękiem limfatycznym oraz zajęciem układu oddechowego. Ze względu na niepełne manifestacje kliniczne rozpoznanie bywa opóźnione.

Cel pracy. Celem pracy jest przedstawienie przypadku pacjenta, u którego zmiany paznokciowe stanowiły pierwszy objaw schorzenia pulmonologicznego.

Opis przypadku. Mężczyzna 64-letni został przyjęty z powodu żółtego zabarwienia i pogrubienia płytek paznokciowych z zanikiem oskórka. Tomografia komputerowa klatki piersiowej ujawniła rozedmę płuc, dyskretne rozstrzenia oskrzeli oraz zmiany guzkowe o charakterze pozapalnym. Leczenie ogólne (tokoferol, itrakonazol, pentoksyfilina) oraz miejscowe nie przyniosły poprawy. Pacjenta skierowano do dalszej diagnostyki pulmonologicznej.

Omówienie. Kliniczny obraz pacjenta, obejmujący typowe zmiany paznokciowe oraz cechy zajęcia układu oddechowego, jest zgodny z rozpoznaniem zespołu żółtych paznokci, w którym obecność dwóch spośród trzech elementów triady jest wystarczająca diagnostycznie. Patogeneza pozostaje niejasna, a w piśmiennictwie zwraca się uwagę na rolę dysfunkcji układu limfatycznego. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje m.in. witaminę E oraz triazolowe leki przeciwgrzybicze, jednak skuteczność terapii jest ograniczona.

Abstract

1. Yellow nail syndrome is a rare condition of unknown etiology, characterized

by a triad of symptoms: yellow discoloration of the nail plates, lymphedema, and respiratory

involvement. Due to incomplete clinical manifestations, diagnosis is often delayed.

Aim of the study. The aim of the study is to present a case of a patient in whom nail changes

were the first symptom of a pulmonary disease.

Case report. A 64-year-old man was admitted due to yellow discoloration and thickening of

the nail plates with epidermal atrophy. Chest computed tomography revealed emphysema, discrete bronchiectasis, and non-inflammatory nodular changes. General treatment (tocopherol, itraconazole, pentoxifylline) and local treatment did not improve the condition. The patient was referred for further pulmonary diagnosis.

1. The patient’s clinical picture, including typical nail changes and respiratory involvement, is consistent with the diagnosis of yellow nail syndrome, in which the presence of two of the three elements of the triad is sufficient for diagnosis. The pathogenesis remains unclear, and the literature points to the role of lymphatic system dysfunction. Treatment is symptomatic and includes vitamin E and triazole antifungal drugs, but the effectiveness of therapy is limited.

Słowa kluczowe: zespół żółtych paznokci, paznokcie

Key words: yellow nail syndrome, nails

Późno nabyta varicella jako wyzwanie diagnostyczne

Atypical adult-onset varicella: a diagnostic challenge

Aldona Olejnik

Streszczenie

1. Ospa wietrzna (varicella), będąca pierwotnym zakażeniem wirusem ospy wietrznej i półpaśca (Varicella zoster virus – VZV), występuje rzadziej u dorosłych, lecz jej przebieg w tej grupie wiekowej jest często cięższy i bardziej zróżnicowany klinicznie niż u dzieci. Atypowe, polimorficzne wysiewy pęcherzykowo-pęcherzowe mogą prowadzić do istotnych trudności diagnostycznych.

Opis przypadku. Przedstawiono przypadek dorosłej pacjentki z późno nabytą ospą wietrzną, manifestującą się rozsianym, polimorficznym wysiewem zmian skórnych w różnych stadiach ewolucji, w tym pęcherzyków i pęcherzy, oraz towarzyszącą uogólnioną limfadenopatią.

1. Przypadek podkreśla konieczność uwzględnienia pierwotnego zakażenia VZV w diagnostyce różnicowej dermatoz pęcherzowych u dorosłych, zwłaszcza w przypadku atypowego obrazu klinicznego.

Abstract

1. Varicella (chickenpox), the primary infection caused by varicella zoster virus (VZV), is less common in adults; however, the clinical course in this age group is often more severe and exhibits greater variability compared to children. Atypical, polymorphic vesicular and bullous eruptions can pose signifi cant diagnostic challenges.

Case presentation. We report a case of an adult female with late-onset varicella, presenting with a widespread, polymorphic eruption involving lesions at various stages of evolution, including vesicles and larger bullous lesions, accompanied by generalized lymphadenopathy.

1. This case highlights the importance of considering primary VZV infection in the differential diagnosis of vesiculobullous dermatoses in adults, particularly in the context of atypical clinical presentations.

Słowa kluczowe: ospa wietrzna, wirus ospy wietrznej i półpaśca (VZV), początek w wieku dorosłym, polimorficzna wysypka, dermatozy pęcherzowe, limfadenopatia, atypowa prezentacja

Key words: varicella, varicella zoster virus, adult-onset, polymorphic rash, vesiculobullous dermatoses, lymphadenopathy, atypical presentation

Włosy perłowe: przypadek monilethrix i trudności diagnostyczne

Pearl-like hair: a case on monilethrix and its diagnostic challenges

Sara Marraha, Ouiame Eljouari, Salim Gallouj

Tłumaczenie: dr n. med. Piotr Brzeziński

Streszczenie

Monilethrix jest rzadką, dziedziczną chorobą włosów o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia, charakteryzuje się kruchością włosów, ich paciorkowatym wyglądem oraz dysplazją łodyg włosa, prowadzącą do hipotrychozy lub łysienia. Choroba wynika z mutacji genów keratyny typu II (KRT81, KRT83, KRT86) zlokalizowanych na chromosomie 12q13. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, lecz ze względu na rzadkość schorzenia często dochodzi do opóźnienia rozpoznania.

            W pracy przedstawiono przypadek 6-miesięcznej dziewczynki z kruchością włosów, hipotrychozą oraz wrodzonym pomarańczowym zabarwieniem włosów. Badanie kliniczne ujawniło ognisko łysienia w okolicy potylicznej oraz rumieniowo-złuszczającą się zmianę skórną. Trichoskopia wykazała obecność eliptycznych zgrubień z naprzemiennymi przewężeniami, włosy o perłowatym wyglądzie, włosy wykrzyknikowe, włosy kanciaste oraz hipotrychozę.

            Ze względu na wiek pacjentki nie zastosowano leczenia farmakologicznego. Zalecono

unikanie urazów mechanicznych włosów oraz ograniczenie tarcia przez stosowanie miękkiej

poduszki. Przypadek podkreśla znaczenie trichoskopii w diagnostyce monilethrix i potrzebę wczesnej identyfikacji choroby w celu wdrożenia odpowiedniego postępowania pielęgnacyjnego.

Abstract

Monilethrix is a rare inherited hair shaft disorder transmitted in an autosomal dominant pattern and characterized by beaded, fragile hair leading to hypotrichosis or alopecia. It results from mutations in type II hair keratin genes (KRT81, KRT83, KRT86) located on chromosome 12q13. Because of its rarity and subtle clinical presentation, the condition is frequently misdiagnosed, making trichoscopy a key diagnostic tool.

            We report the case of a six-month-old female infant presenting with fragile hair, hypotrichosis, and congenital orange discoloration. Clinical examination revealed an occipital alopecic patch and a scaly erythematous plaque. Trichoscopic evaluation demonstrated characteristic findings including elliptical nodes with intermittent constrictions, pearl-like hair, exclamation mark hairs, angulated hairs, and reduced hair density.

            Due to the patient’s young age, no pharmacological treatment was initiated. Preventive

measures focusing on minimizing mechanical trauma were recommended. This case highlights the importance of early recognition of monilethrix and the diagnostic value of trichoscopy in infants, enabling appropriate counseling and supportive management.

Słowa kluczowe: monilethrix, schorzenia łodygi włosa, trichoskopia, hipotrychoza, niemowlę, łysienie

Key words: monilethrix, hair shaft disorder, trichoscopy, hypotrichosis, infant, alopecia

Rak z komórek Merkla imitujący pseudochłoniaka boreliozowego – trudności diagnostyczne na podstawie opisu przypadku

Merkel cell carcinoma mimicking borrelial lymphocytoma – diagnostic difficulties based on a case report

Jagoda Stroynowska, Nina Krawczyk

Streszczenie

Rak z komórek Merkla to rzadki nowotwór skóry, wywodzący się z komórek neuroendokrynnych (tzw. komórek Merkla), charakteryzujący się bardzo wysoką złośliwością, skłonnością do częstych nawrotów miejscowych i występowaniem przerzutów do węzłów chłonnych oraz przerzutów odległych. Zwykle w początkowych stadiach manifestuje się jako niespecyficzny, szybko rosnący, pojedynczy, twardy i niebolesny naciek lub guzek o sinoczerwonym zabarwieniu. Podstawą rozpoznania jest badanie histopatologiczne w połączeniu z oceną immunohistochemiczną. Niecharakterystyczny obraz kliniczny raka z komórek Merkla często imituje dermatozy o łagodnym charakterze, co może utrudniać ustalenie prawidłowego rozpoznania, a tym samym opóźniać wdrożenie leczenia onkologicznego.

            W artykule przedstawiono trudności diagnostyczne związane z rakiem z komórek Merkla na przykładzie opisu przypadku pacjenta, u którego nowotwór zlokalizowany w obrębie płatka ucha został początkowo błędnie rozpoznany jako pseudochłoniak boreliozowy. Ustalenie prawidłowego rozpoznania umożliwiło rozpoczęcie odpowiedniej terapii. W niniejszej pracy podkreślono istotną rolę lekarza dermatologa w procesie diagnostyczno-leczniczym raka z komórek Merkla.

Abstract

Merkel cell carcinoma is a rare skin cancer originating from neuroendocrine cells (Merkel cells). It is characterized by very high malignancy, a tendency for frequent local recurrence, and the occurrence of lymph node and distant metastases. In its initial stages, it usually presents as a nonspecific, rapidly growing, single, firm, and painless infiltrate or nodule with a bluish-red color. Diagnosis is based on histopathological examination combined with immunohistochemical evaluation. The nonspecific clinical presentation of Merkel cell carcinoma often mimics benign dermatoses, which can complicate the diagnosis and, consequently, delay the implementation of oncological treatment.

            This article presents the diagnostic challenges associated with Merkel cell carcinoma, based on a case report of a patient whose tumor located in the earlobe was initially misdiagnosed as borrelial lymphocytoma. The correct diagnosis enabled the initiation of appropriate therapy. This paper highlights the important role of the dermatologist in the diagnostic and therapeutic process of Merkel cell carcinoma.

Słowa kluczowe: rak z komórek Merkla, pseudochłoniak boreliozowy, rak neuroendokrynny, rak skóry

Key words: Merkel cell cancer, borrelial lymphocytoma, neuroendocrine carcinoma, skin cancer

Prosak koloidowy – rzadka choroba depozytowa skóry

Colloid milium – a rare skin deposit disease

Kaja Iwaniuk, Izabela Wysocka, Agata Szczecina

Streszczenie

Prosak koloidowy (colloid milium) jest rzadką chorobą depozytową skóry, polegającą na odkładaniu amorficznego materiału koloidowego w powierzchownych warstwach skóry właściwej. Najczęściej występuje u osób w średnim wieku, zwłaszcza u mężczyzn o jasnej karnacji, przewlekle narażonych na promieniowanie ultrafioletowe. W patogenezie podkreśla się również rolę czynników chemicznych nasilających fotouszkodzenie skóry oraz predyspozycji genetycznych. Klinicznie choroba manifestuje się jako liczne, kopulaste, półprzezroczyste grudki, zlokalizowane głównie w obszarach eksponowanych na słońce, które zazwyczaj przebiegają bezobjawowo i stanowią przede wszystkim problem estetyczny. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, dermatoskopii oraz potwierdzeniu histopatologicznym, a diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. choroby ziarniniakowe skóry, inne choroby depozytowe, przerosty gruczołów skórnych oraz łagodne nowotwory. Możliwości leczenia są ograniczone i obejmują terapie miejscowe, metody zabiegowe oraz wybrane techniki laserowe, przy czym istotnym elementem postępowania pozostaje unikanie ekspozycji na słońce i stosowanie fotoprotekcji.

Abstract

Colloid milium is a rare skin deposit disease involving the deposition of amorphous colloidal

material in the superficial layers of the dermis. It most commonly occurs in middle-aged individuals, especially fair-skinned men who are chronically exposed to ultraviolet radiation. The pathogenesis also emphasizes the role of chemical factors that exacerbate skin photodamage and genetic predisposition. Clinically, the disease manifests as numerous, dome-shaped, translucent papules, located mainly in areas exposed to the sun, which are usually asymptomatic and primarily constitute an aesthetic problem. The diagnosis is based on the clinical picture, dermoscopy, and histopathological confirmation, and the differential diagnosis includes, among others, granulomatous skin diseases, other storage diseases, skin gland hypertrophy, and benign tumors. Treatment options are limited and include topical therapies, surgical methods, and selected laser techniques, with avoidance of sun exposure and the use of photoprotection remaining an important part of management.

Słowa kluczowe: prosak koloidowy, prosak koloidowy dorosłych, choroby depozytowe

Key words: colloid milium, adult colloid milium, deposit diseases

Dermatologia dziecięca – pytania i odpowiedzi

Mirosława Kuchciak-Brancewicz, Dorota Lorenz

Streszczenie

Rozwój metod terapii atopowego zapalenia skóry umożliwił lepszą opiekę nad pacjentami z tym schorzeniem. W publikacji pokrótce przedstawiono leki oraz zasady kwalifikacji dzieci do leczenia w programie Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ). Przedstawiono także informacje o sposobach leczenia młodzieńczej dermatozy skóry stóp, mięczaka zakaźnego i dermatozy terra firma-forme. Brodawki okołopaznokciowe, których leczenie miejscowe zakończyło się niepowodzeniem, mogą nastręczyć trudności w doborze dalszej terapii.

Abstract

Development of atopic dermatitis therapy allowed better management of patients with this condition, the publication involves short presentation of medicine and qualification principles to treatment in the national healthcare program. The article involves information about means of treatment of juvenile foot dermatosis, molluscum contagiosum and terra firma-forme dermatosis. Periungual warts that have been unsuccessfully treated with topical therapy may cause difficulties in selection of the following treatment.

Słowa kluczowe: brodawki okołopaznokciowe, młodzieńcza dermatoza stóp, mięczak zakaźny, dermatoza terra firme-forme, atopowe zapalenie skóry

Key words: periungual warts, juvenile foot dermatosis, molluscum contagiosum, terra firma-forme dermatosis, atopic dermatitis